GENOMAS
Viernes 7 de julio, 2000
De: Mario Pachajoa Burbano

Payaneses biólogos:

Entre la voluminosa información masivamente diseminada en todas las publicaciones, sobre genomas, hemos encontrado una, muy detallada, que se encuentra en El País, de España, en la dirección:

http://www.elpais.es/p/d/especial/genoma/index.html

Aquí sólo publicaremos algunos párrafos, ya que los interesados pueden estudiar el voluminoso texto en dirección antes dada.

""" ... Romper el código de la vida
(Fragmentos del texto original)
Por: XAVIER PUJOL GEBELLÍ

La larga cadena de ADN humano no es otra cosa que una larguísima secuencia de letras dispuestas en un orden muy preciso. Los investigadores calculan que contiene ni más ni menos que siete mil millones de letras que surgen de la combinación de tan solo cuatro: G, C, T y A, iniciales de las moléculas Guanina, Citosina, Timina y Adenosina. La reunión de estas letras por pares define un nucleótido y la suma de varios de ellos da forma a un gen. Por otra parte, cada tres pares definen cada uno de los 20 aminoácidos que existen. Una combinación variable de aminoácidos da lugar a una proteína la cual, a su vez, no es más que la expresión de un gen.

Con estas premisas se inició en la década de los 90 el Proyecto Genoma Humano, liderado por organismos públicos de Estados Unidos y el Reino Unido.

ASÍ SE ROMPIÓ EL CÓDIGO.

La apuesta de Craig Venter para lograr ser el primero en secuenciar el genoma humano se basó en un diseño abierto en el que han jugado un papel esencial un entramado de secuenciadores robotizados, potentes ordenadores trabajando en paralelo y enormes bases de datos, además de una red de telecomunicaciones para dar salida a sus logros.

A este diseño, los cientificos de Celera optaron por trocear la larga cadena de ADN en tantos fragmentos como sus máquinas fueran capaces de leer. El método, denominado gráficamente "shot gun", permitió obtener la friolera de unos tres millones de fragmentos de ADN.

La secuenciación de los tres millones de fragmentos en que habían convertido el genoma humano también se realizó en tiempo récord. Los secuenciadores robotizados empleados en el proceso tienen capacidad para efectuar 300.000 reacciones químicas con las que generar 150 millones de pares de bases. A esta velocidad, bastaron siete meses para leer los algo más de 3.000 millones de pares de bases que forman el genoma humano o, en términos de tecnologías de la información, un larguísimo código compuesto por nada menos que siete mil millones de letras. La lectura de esas letras fue posible gracias al uso de unos 600 ordenadores; todos ellos trabajando en paralelo para lograr un conjunto que alcanza una potencia de cálculo de 1,4 teraflops, la mayor hasta la fecha en el campo de la genómica y entre las mayores en el ámbito de las aplicaciones civiles.

EL ENSAMBLAJE.

Para identificar los 80.000 a 100.000 genes que se estima que forman el genoma humano es preciso ordenar correctamente todas las letras. Es lo que técnicamente recibe el nombre de ensamblaje. Para ello hay que superar al menos dos escollos. Por una parte, los muchos agujeros que quedan por rellenar, 40.000. Queda por ver, también, hasta qué punto la recomposición de fragmentos va a ser fiable. Para que las secuencias ensambladas se den como seguras se ha considerado hasta ahora, que a cada fragmento deben superponérsele otros diez. Dicho de otro modo, debe haberse fragmentado y secuenciado el genoma completo unas diez veces de promedio y luego superponer los fragmentos resultantes para comprobar si coinciden las secuencias obtenidas.

LO QUE QUEDA POR HACER.

Logrado el ensamblaje queda un tercer trabajo pendiente, para la gran mayoría el más importante. Lo que realmente cuenta en opinión de los expertos es qué hacer con la secuencia, es decir, cómo traducir los casi 7.000 millones de G, T, C y A en genes y determinar posteriormente su función. Y, sobre todo, hacerlo rápido para que las multimillonarias inversiones efectuadas hasta la fecha tengan sentido.

Cordial saludo,