GENOMA 
Miércoles 9 de mayo, 2001
De: Mario Pachajoa Burbano

Payaneses ilustres:

Sully I Orozco de Obando ha tenido la gentileza de enviarnos su importante artículo sobre el Genoma Humano, siendo su respuesta a solicitudes sobre este tema, en una explicación simple y concreta para las personas extrañas al medio científico. Nuestros agradecimientos a Sully por esta destacada contribución.

QUE ES EL GENOMA HUMANO?
Por: Sully I Orozco de Obando

Antes de definirlo, pensemos en algo práctico; un laboratorio de química, donde para realizar cada experimento necesitamos un protocolo o guía, en otras palabras, instrucciones. El cuerpo humano es un laboratorio perfecto, todo lo que ocurre en él son reacciones químicas. Por ejemplo: La fecundación de un óvulo, la digestión, el sentir una caricia, el odio, el amor. Todas nuestras funciones y comportamientos son el resultado final de las reacciones químicas en nuestro cuerpo. Los cien billones de células que tiene el organismo se gobiernan a sí mismas a través del intercambio de señales químicas que secretan para influir en el comportamiento de otras células. A su vez reciben las señales a través de receptores localizados en la superficie. Según Haseltine todo el sistema de comunicaciones del organismo humano tiene alrededor de 11.000 factores de señalización y sus receptores. La pregunta lógica es: ¿En dónde están las instrucciones para estas reacciones tan importantes? La respuesta es sencilla: en los genes.

Los genes son esos libros donde se guarda toda la información, todas las instrucciones para nuestras reacciones químicas. Estos libros a su vez tienen un idioma para su escritura y lectura, igual sucede en los genes. El libro, en nuestra comparación - el gen esta hecho de ADN, que es un ácido llamado Ácido Dexoci Ribo nucleico. El idioma que habla este ácido o libro es una combinación de cuatro sustancias llamadas bases y sus nombres son: adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C). La adenina siempre se une a la timina y la citosina a la guanina. El idioma de los genes es solo la repetición de estas cuatro bases, los científicos siempre usan las letras A, T, G, C, para representarlas. Existen muchísimos libros de estos, aproximadamente 100000, pero como todo lo nuestro, está perfectamente organizado; esos libros están por bibliotecas, que llamaremos cromosomas, digamos que tenemos 23 bibliotecas conteniendo toda la información necesaria para el funcionamiento correcto de nuestro cuerpo. En los hombres existe un gen diferente el Y esto hace un total de 24 cromosomas o bibliotecas. Esto es todo lo que sabemos, además de, si una sola reacción falla, por que se ha perdido la información, o fue hacia el lado equivocado, el resultado es catastrófico, tenemos entonces las enfermedades genéticas, el cáncer, el envejecimiento, la degeneración de los tejidos y muchas otras cosas más. Como consecuencia lógica de lo anterior dentro del campo de investigación de la biotecnología fue la unión de los científicos en un gran proyecto para hacer un mapa y archivo en orden de esas 24 bibliotecas. A este esfuerzo se le dio el nombre de THE HUMAN GENOME PROJECT o proyecto del genoma humano.

El Proyecto del genoma humano es un esfuerzo internacional liderado por 16 laboratorios de EE.UU., Gran Bretaña, Japón, China, Alemania y Francia. Comenzó en octubre de 1990 con una duración aproximada de trece (13) años, un promedio de trece mil (13.000) personas trabajando en él. El adelanto tecnológico en la biotecnología hizo que el proyecto se terminara 3 años antes de lo previsto y el 25 de junio del año 2000, se dió a conocer por primera vez el borrador del mapa genético humano. Se espera en tres años tener el trabajo final y de alta calidad, con las correcciones adecuadas en donde los científicos, a nivel mundial, aceptaran oficialmente las cifras y datos que en él se presentan.

Los objetivos a alcanzar con este proyecto son:

1. Identificar todos los 30.000 genes del ADN humano. 2. Determinar la secuencia de los tres billones de bases químicas que conforman el ADN humano. 3. Almacenar toda esta información en bancos de datos. 4. Desarrollar técnicas e instrumentos que hagan la lectura y mapeo de los cromosomas rápido y eficaz. 5. Colocar en debate y redacción todos los puntos críticos relativos a la legalidad, ética e impacto social que puede traer como consecuencia la finalización del proyecto.

Las ventajas de conocer el genoma humano son:

1. La determinación de anomalías genéticas responsables de enfermedades hereditarias. Dandole a sí la responsabilidad a la pareja de decidir si procrean o no. 2. Modificación de estos genes que producen la enfermedad y así curarla definitivamente. 3. Investigaciones acerca de los genes implicados en el envejecimiento humano, consiguiendo así mayor longevidad. 4. Descubrir In útero las malformaciones del feto y así dar tratamiento adecuado al niño por nacer y a la madre. 5. El Genome nos dará información sobre nuestro origen. Tanto como a nivel familiar, grupo Étnico, nuestros antepasados y el de otras civilizaciones. 6. Mejorar la inmunoterapia para curar enfermedades tales como cáncer, diabetes, SIDA

Los principales puntos éticos a analizar y debatir sobre el genoma son:

1.Actitudes discriminatorias al sobrevalorar un determinado gen, y preferir o dar empleo solo a quien lo posea. 2. Encarecer los seguros medicos para las personas que tengan un gen que lo predispongan a una determinada enfermedad como las cardiacas, cancer, diabetes. 3. Escoger a los hijos haciendo seleccion genética . 4. La privacidad del codigo genetico de cada persona, dado que cualquier tejido o fluido humano que contenga células puede ser una fuente de AND.]

El genoma humano es un gran avance científico para la humanidad, quizá el que llegue a dividir la historia de la humanidad antes y después del genoma. Las ventajas y utilidades son infinitas, incalculables, como también el mal uso que se puede dar a este proyecto . Pero ¿Se debe juzgar los proyectos sólo por los malos usos? ¿Se deben cerrar las bibliotecas por que existe un criminal que la consulta para hacer un explosivo? Cada ser humano tiene la libertad de mirar la opción que sus valores personales le permitan. Pero es innegable la grandiosidad y la magnitud del avance que significa el proyecto para la humanidad. ... """

Cordial saludo,